Összefoglaló

Mivel az elmúlt hetekben Ferkó nagyon ideges volt, egész nap feszítette magát, ültetni képtelenség volt, így arra jutottunk, hogy amit a Bethesdaban cseréltek epire gyógyszert, azt szépen elvesszük tőle. A történet az volt, hogy a Topamax 25mg-os (a gyógyszer neveket azért írom, hátha másnak segít, és hogy azért később én is lássam mi mit okozott) gyógyszert kapta már évek óta Ferkó és ez nagyon szépen hatott is, rohammentes volt, amíg a korai serdülés el nem indult. Akkor hiába emeltünk a gyógyszeradagon, nem hatott. Év elején ugye a Heim Pál kórháztól megváltunk, és áttértünk a Bethesda kórházba. Ott az eeg alapján azt mondta a doki, hogy a Topamax nem is jó neki, térjünk át a Tegretol nevű gyógyszerre. Szinte azonnal elkezdődött a kezelhetetlen feszítés. Akkor a Bethesdas doktornő azt mondta, hogy ez az elvonási tünet, és legyünk türelemmel. Mivel a helyzet nem javult, áttértünk a Tegretol Cr (módosított hatóanyagú) tablettára és ebből meg is emelte azonnal az adagot. A helyzet nem lett jobb, sőt, a rohamok erőssége sokkal rosszabb volt, és nagyon sokszor megmerevedett a gyermek. A reggeli emelt adag után szinte azonnal elaludt, ebédig aludt, ébredésre roham, majd az ebédnél kapott emelt gyógyszertől szintén elaludt és a délutáni pocsék hangulata eredménye az lett, hogy folyamatosan megmerevedett.  Az utolsó találkozásnál (ekkor lett elegünk a nem törődöm viselkedésből) a doki a Tegretol Cr tablettát vissza akarta állítani a sima Tegretolra de az adagot hagyni akarta, plusz még valami olyan gyógyszert adni a gyereknek, amit tuti hogy soha nem adok vissza (Sabril). A családdal közösen arra jutottunk, és a megérzésem is az volt, hogy az emelt adagról térjünk vissza a kisebb adagra. (3 naponta Diezapammal kellet a gyereket „kiütni” hogy kicsit pihenjen) Mivel a gyermek jobban lett ettől, elkezdtük elvenni a Tegretolt. Mikor az új orvossal találkoztunk a magánrendelésén, akkor Ferkó reggel már nem kapott gyógyszert, a délit 1napja elvettük és kezdtük csökkenteni az esti adagot is. Mire a kórházba értünk múlt hét kedden, már 1 szem gyógyszert sem kapott. Persze ettől a kórházba mindenkit  a hideg rázott, de Ferkó sokkal jobban volt, rohamai száma csökkent feszítése még megvolt de már nem annyira durva , végre mosolygott is.
Az első nap megvolt az eeg vizsgálata, semmi probléma nem volt. Első éjszakát bent töltöttük, mert az információ az volt, hogy reggel vérvétel lesz. Na, reggel nem volt vérvétel, sőt vérvétel mégsem lesz, az éjszakát nehezen viseltük, így a délutáni vizitnél a doktornő engedélyével átmentünk bejárós bent fekvősnek. Mivel az eeg eredménye sokkal jobb lett mint várták, így mehettünk, de csakis biztosított vénával (branül) hogy ha mégis gond lenne, ne keljen vénát keresgélni.
Aki volt már kórházban az tudja, hogy igazából agyhalál. Napközben folyamatosan vannak vizsgálatok, már akinek aznapra jut valami. Persze, egy gyógyszerváltás orvosilag úgy történik, hogy a gyermek bent van 1 hétig és kiderül hogy van-e eredménye vagy sem. Igen, ez működik olyan gyereknél (bár náluk sem könnyű) aki önellátó. Mivel Fefe egyedi hapsi, így neki már délelőtt unalmas az egész, nem úgy eszik, nem úgy alszik, a kedve pocsék… így a bejárás az egyetlen elviselhető mód.
A Topamax nevű gyógyszert kapja vissza, lassan emelve.
Csütörtökön az új endokrinológussal is volt megbeszélés, akivel azonnal közös nevezőre jutottunk, hogy Ferkó viselkedésére és epilepsziájára is kihat a serdülés, így ahogy lehet le kell állítani.
Pénteken elkezdtük ezt is intézni. Ez egy egyedi méltányossági támogatás az Oep felé. Mivel kb 1 hónap az elbírálás, így a családdal közösen azt mondtuk, hogy az első adagot kifizetjük, hogy ne húzzuk az időt és a többire beadjuk a kérelmet, a szuri 34.000.-Ft/db volt.
A következő szuri 2 hét múlva lesz, az egyedi engedély meg az Oep szerint minimum 3 hét…. de apukám hétfőn beviszi személyesen a papírokat és megkéri őket, hogy sürgősséggel intézzék, mert különben a követező szurit megint ki kell fizessük, mert nem lehet max 2 napot halasztani a 2 szuri között.
Az endokrinológián a nővérke felkészített, hogy ez a szuri bizony piszkosul fog fájni a gyereknek, mert izomba kell adni, nagy tűvel és hogy a sűrű anyag miatt ez nagyon fog neki fájni. Ferkóról tudni kell, hogy feszít, és a combja igazából tiszta izom… Oké, kibírjuk. hétfő óta ezen kattog az agyam, hogy hogyan is fogjam le, mit is kezdjünk …… Ma szépen itthon elmondtam Ferkónak, hogy kap egy szurit a combjába, ami fájni fog, de ott leszek vele, segítek. Ezt elmondtam, amikor megérkeztünk megint. Bementünk, a kocsijában maradt Ferkó mert ülve neki  jobb, és láss csodát (megbeszéltem vele, ez a trükk) 1 hangja nem volt a gyermeknek. Picit feszített rá, de ahogy kértem el is engedte a lábát :)

Epi jelentés: amióta visszakapta a Topamax nevű gyógyszert (25mg, 2*1tbl), azóta minden sokkal jobb. Ferkó egész nap mosolyog, kacag, beszélget, az arca sugárzik, a tekintete tükör tiszta, figyel, fordul….
Igen, maradunk a Tűzoltó utcai gyermekklinikán.
Kontroll eeg szerdán lesz. 

Ui: azért nagyon durva mellékhatást okoz egy rosszul megválasztott gyógyszer. Persze, kísérletezni kell, hogy melyik gyógyszer fog beválni, és nem is ezzel van a probléma, hanem azzal, hogy ha én, mint szülő, aki a gyerekkel van folyamatosan azt mondom hogy ez a szer nem jó, mert… akkor tessék már figyelembe venni…… 

 

Endokrinológia

Júniusban voltunk endokrinológiai vizsgálaton és kontrollon. Fefe nemi szerve nekikezdett a szőrösödésnek, ami érthető módon nem tűnt "normális" dolognak, így kértünk egy kivizsgálást. Meg is érkezett a lelet, kb 2,5 hónap csúszással (persze, semmi nem sürgős), és ebben számomra aggasztó értékek jöttek ki.
Azt, hogy a csont ásványi anyatartalom az életkorához viszonyítva határozottan csökkent, ezt tudtuk, ez sajnos évek óta így van, de minimális javulás látható az előző vizsgálatokhoz képest.
A csontkora jelenleg 2 év 8 hónap. Ez 1 év alatt több mint 1 év fejlődést mutat, ezt még nem tudom, hogy jó-e. 2012-ben volt 1 év 3 hónap, 2013-ban (1 év elteltével) volt 1 év 6 hónap, most meg hirtelen lett 2 év 8 hónap a csontkor. Egyenlőre ezt még nem tudtam kikutatni, hogy mit is jelent, októberben remélem erre is kapok megfelelő választ. Csontmagok érése egyenetlen. A csontok mésztartalma diffúzan csökkent.
A D-vitamin szintje alacsony, de végre nem kórosan alacsony, ez szuper.
A vérvizsgálat eredménye aggasztó (szerintem):
Androsztendion 5.8                               Referencia tartomány: 5-51
Dehidroepiandoszteron szulfát 16           Referencia tartomány: 185-390
17-OH Progeszteron 22,4                     Referencia tartomány: 10-100
Total Tesztoszteron 45                           Referencia tartomány: 200-980

(Alacsony a tesztoszteronszint heredaganat, terméketlenség, illetve a hipotalamusz megbetegedése esetén. Dehidroepiandoszteron szulfát alacsony szintje a mellékvesekéreg alul működését jelzi)

Hívtam a doktornőt (Tűzoltó utca) amint kézhez vettem a leletet (kb 3 hete), de szerinte semmi kóros nincs benne. Háááát, oké, de mitől van szőrzete a gyermekemnek, aki még csak 5 éves lesz.
A nővérkétől kértem időpontot, október végén megyünk.

Ma voltunk a Heim Pál kórházban urológiai vizsgálaton. Fefét még sosem vittük, így éppen időszerűvé vált. A doki szerint nincs urológiai teendő, de az biztos, hogy a herék és a pénisz mérete a korához képest jelentősen nagyobbak, endokrinológiai kontroll javasolt korai serdülés miatt.


Oké, merre tovább?, október még messze van.
Mivel lassan az összes osztályon ismerősek vagyunk, így a nefron szerzett infók alapján, megkerestem a Heim Pál-os endokrinológust aki megnézte a papírokat és szerinte is további vizsgálatok szükségesek, meg kell találni mi okozza ezeket a tüneteket. (merevedés, szőrösödés, here megnövekedése, korai serdülés).
Abban maradtunk, hogy ha a Tűzoltóban az októberi kontrollnál úgy venném észre, hogy nem szakszerűen vizsgálják a gyermeket, a hozzáállás nem tetszik akkor átvállalja Fefét, befekszünk pár napra és megpróbálják kideríteni mi is a probléma. Természetesen lehet ez az egész az agykárosodás miatt, és ha nem is lesz Fefének utódja túléljük (azt hiszem ezen nem fogunk fennakadni, van ennél nagyobb bajunk is), de azért ezt rendesen ki kell vizsgálni és ha kell akkor kezelni.

Folytatás októberben.